Inleiding

Met een serum B12-waarde van 70 pmol/L, gecombineerd met een macrocytair bloedbeeld en anemie, een foliumzuur waarde van 3 nmol en ernstige (neuro)psychiatrische klachten, hóeft de diagnose van B12 en folaat deficientie niet moeilijk te zijn. We zeggen ‘hoeft’ aangezien er nog steeds onnodig acht mensen in Nederland per jaar sterven aan B12/folaat deficiëntie (CBS, feb2016). Maar wat beslist een arts over een patiënt met serum B12 waarde 100 pomol/L, die geen anemie heeft, slecht loopt vanwege spierpijn in de bovenbenen, tintelingen in de voeten, aanhechtingspijn bij de gewrichten, lichtelijk gedeprimeerd is, wazig kijkt en een eerder vastgestelde hypothyreoidie heeft?

De diagnose van B12 deficiëntie is gecompliceerd

NHG: Er bestaat geen ‘gouden standaard test’ om een functioneel B12 tekort vast te stellen. Er hoeven ook geen hematologische afwijkingen aanwezig te zijn bij een symptomatische B12 deficiëntie. Bloedarmoede met verhoogd MCV, de klassieke diagnostische tool, is in veel gevallen niet aanwezig.

Uit de literatuur en klinische praktijk blijkt zelfs dat het neurologisch klachtenbeeld soms ernstiger kan zijn zónder bloedarmoede.

Wereld Gezondheid Organisatie

De standaard die grofweg wordt gehanteerd door de WHO, gaat uit van een minimale serum totaal B12 waarde van 150 pmol/L. Dus bij serum b12 < 150 pmol/L = deficiënt. Er zijn mensen met een laag serum B12 waarde (<150 pmol/L) zonder klachten. Hoewel deze mensen door de WHO wel als deficiënt worden gezien, worden deze mensen vooralsnog niet behandeld in het B12 Institute. Wel geven we op zo’n moment preventieve voorlichting.

Er zijn vragen gerezen bij onderzoekers over wat een laag serum B12 zonder klachtenbeeld voor gevolgen kan hebben op de lange termijn. In Israël worden mensen boven de 65 jaar preventief gescreend op B12 deficiëntie. Heeft iemand klachten en zijn zijn of haar serum B12 waarden beneden de 150 pmol/L en tussen de 0 en 200 pmol/L, dan worden er direct injecties gegeven.

De literatuur wijst uit dat er tussen de 150 en 300 pmol/L wel degelijk een functioneel tekort aanwezig kan zijn, ongeacht de leeftijd. Bij een dergelijke waarde, met aanwezigheid van klachten, kun je de MMA en homocysteïne waarden betrekken, aangezien die verhoogd kunnen zijn bij een functionele B12 deficiëntie. Uit een recent onderzoek blijkt echter dat patiënten met een klachtenbeeld gerelateerd aan B12 tekort en met serumwaarden tussen de 150 en 200 pmol/L, baat hebben bij suppletie, óngeacht de MMA waarde. Dit zien wij ook terug in de klinische praktijk. 

NHG: Het testen van B12, na of tijdens suppletie van B12, heeft geen zin. De biochemie correleert niet met het klachtenbeeld.

MMA en Homocysteine testen ná suppletie kán soms zinvol zijn om te kijken of de behandeling aanslaat als deze waarden zakken. We proberen toe te werken naar een nieuw protocol om een functioneel tekort vast te stellen en tevens duidelijk het klachtenbeeld in kaart te brengen en de ernstige gevolgen van B12 en folaat deficiëntie.

Het is dus noodzakelijk om naar het klachtenbeeld van de patiënt, de voorgeschiedenis en de familieanamnese te kijken. Ook wanneer de bloedwaarden tussen de 150 en 220 pmol (marginal of laagnormaal) of tussen de 220 en 300 pmol/L (normaal) liggen en ongeacht de leeftijd.

Ziektes met een vergelijkbaar klachtenbeeld (zoals schildklierafwijkingen, de Ziekte van Lyme, te hoge vitamine B6 inname en ) moeten eerst worden uitgesloten.

De volgende zaken worden bij de diagnose meegenomen:

Hematologie (bloedbeeld)

Symptomatologie

Persoonlijke voorgeschiedenis

Familieanamnese