Inleiding
Bij een persoon met een serum B12-waarde van 70 pmol/L, gecombineerd met een macrocytair bloedbeeld en anemie, een foliumzuur-waarde van 3 nmol en ernstige (neuro)psychiatrische klachten, hoeft de diagnose van B12 en folaat deficiëntie niet moeilijk te zijn. We zeggen bewust ‘hoeft’, omdat er in Nederland nog steeds onnodig acht mensen per jaar sterven aan B12/folaat deficiëntie (CBS, feb. 2016).
De diagnose wordt voor de leek weer lastiger te stellen bij een patiënt met een serum B12 waarde 100 pomol/L en zonder anemie, die slecht loopt als gevolg van spierpijn in de bovenbenen, last heeft van tintelingen in de voeten, aanhechtingspijn bij de gewrichten heeft, lichtelijk gedeprimeerd is, wazig kijkt en een eerder vastgestelde hypothyreoidie heeft. Maar nog steeds een duidelijke: B12 deficiëntie!
De diagnose van B12 deficiëntie is gecompliceerd?
De NHG zegt dat er geen ‘gouden standaard test’ bestaat om een functioneel B12 tekort vast te stellen. Wat bedoelt men daarmee?
- B12 waarde beneden de 148 pmol/L, met klachten: B12 deficient (NHG 2024, WHO 2013, NICE 2024).
- B12 waarde: tussen de 148 en 250 pmol/L (of hoger met suspecte b12 def?), met klachten, check MMA en/ of homocysteine. Verhoogde waarden? B12 deficiëntie (NHG 2024, WHO 2013, NICE 2024).
- Behandeling: B12 def en lichte klachten?: tabletten. Ernstige klachten van neurologische aard? Dan zijn injecties geindiceerd (NHG 2024).
Dit wordt er mee bedoeld, dus de diagnose is wel degelijk redelijk helder vast te stellen met laboratorium testen en is niet zo wazig als vaak wordt gedacht.
Wat is er dan aan de hand?
- De moeilijk heid is soms als patienten al een behandeling of suppletie hebben gehad. De waarden zijn dat NIET meer betrouwbaar. Zegt ook de NHG (‘waarde b12 zal altijd stijgen’).
- Wat het wel lastig maakt en dit is niet algemeen bekend bij de zorgverlener en voor wordt gewaarschuwd door de NHG: er hoeven geen hematologische afwijkingen aanwezig te zijn bij een symptomatische B12 deficiëntie. Bloedarmoede met verhoogd MCV – de klassieke diagnostische tool – is in veel gevallen niet aanwezig.
- Uit de literatuur en in de klinische praktijk blijkt zelfs dat het neurologisch klachtenbeeld soms ernstiger kan zijn zonder dat de patiënt aan bloedarmoede lijdt.
- Normale B12-spiegels met een onderliggend functioneel B12-tekort kunnen ook voorkomen bij lever- of nierziekten.
- Hoge homocysteïne (en MMA) komen voor bij nierziekten, lage vitamine B6 en foliumzuur, dus sluit dit ook uit! Dat doen wij ook!
Lees ook onze pagina: Valkuilen
>> https://b12-institute.nl/diagnose/valkuilen/
Wereld Gezondheid Organisatie
De standaard die grofweg wordt gehanteerd door de WHO (World Health Organisation), gaat uit van een minimale serum totaal B12 waarde van 150 pmol/L. Dus bij serum b12 < 150 pmol/L is sprake van deficiëntie. Er zijn mensen met een laag serum B12 waarde (<150 pmol/L) die geen klachten hebben. Hoewel deze mensen door de WHO wel als deficiënt worden gezien, worden deze mensen vooralsnog niet behandeld in het B12 Institute. Wel geven we in dergelijke gevallen preventieve voorlichting.
Bij onderzoekers zijn vragen gerezen over de gevolgen op de lange termijn van een laag serum B12 gehalte zonder klachtenbeeld. In Israël worden mensen boven de 65 jaar preventief gescreend op B12 deficiëntie. Heeft iemand duidelijke klachten en zijn de serum B12 waarden beneden de 150 pmol/L, wordt er klachtenafhankelijk een effectieve behandeling ingezet.
De literatuur wijst uit dat er bij waarden tussen de 150 en 300 pmol/L wel degelijk sprake kan zijn van een functioneel tekort, ongeacht de leeftijd van de persoon. Bij dergelijke waarden, met aanwezigheid van klachten, kunnen de MMA en homocysteïne waarden worden betrokken, aangezien die verhoogd kunnen zijn bij een functionele B12 deficiëntie.
Het NHG geeft aan dat het testen van B12 waarden na of tijdens suppletie van B12 geen zin heeft. De biochemie correleert dan niet met het klachtenbeeld.
Komt u bij ons met klachten en heeft u al suppletie, is het dus niet altijd zinvol de B12 dan wel de MMA en homocysteine te testen. Deze waarden zullen bijna altijd zijn gestegen (B12) respectievelijk gezakt (MMA, Homocysteine) na suppletie. Vanuit deze situatie kunnen we GEEN fatsoenlijke diagnostiek meer doen om een B12 deficiëntie vast te stellen. Heel jammer dat er regelmatig bij moeheid of anderszins klachtenbeeld ’tabletten bij de drogist’ wordt aangeraden zónder aan fatsoenlijke diagnostiek te doen.
Multi-vitaminen en tabletjes zonder diagnostiek / bloedtesten vooraf.
Laat u daarom ook niet verleiden tot het nemen van tabletjes onder het mom: ‘kijk maar wat het doet’. Hiermee wordt bewust een diagnose gefrustreerd!
Wij zijn daarom mordicus tegen het gebruik van multi-vitaminen. Als dat het geval is (u heeft al een behandeling), willen we graag uw oude bloedonderzoeken zien waarbij uw B12 tekort is aangetoond volgens de standaard diagnostiek, anders kunnen we u niet toelaten. Na consult met de internist gaan we kijken of we uw behandeling voldoende is geweest, andere ziekten zijn uitgesloten die uw resterende klachten veroorzaken en of wellicht nog een aanvulling kunnen geven op uw bestaande behandeling (ijzer, Vit D, foliumzuur etc).
Het testen van MMA en Homocysteine na suppletie kan soms zinvol zijn: bijvoorbeeld als deze waarden extreem hoog zijn. Er kan een andere metabole ziekte aanwezig zijn waarvoor we u dan doorverwijzen. Is dat het geval, dan monitoren we altijd de MMA dan wel homocysteine.
Het is noodzakelijk naar het klachtenbeeld van u als patiënt, de voorgeschiedenis en de familieanamnese te kijken. Ook wanneer de bloedwaarden tussen de 150 en 250 pmol (marginal of laagnormaal) of tussen de 220 en 300 pmol/L (normaal) liggen (hebben gelegen). Altijd wordt de homocysteine en MMA in ogenschouw genomen, precies volgens protocol.
Ziektes met een vergelijkbaar klachtenbeeld (zoals schildklierafwijkingen, ziekte van Lyme, etc. ) moeten zijn uitgesloten voordat de patiënt bij ons komt. Is dat niet het geval, wordt het bij ons getest.
Hematologie (bloedbeeld)
Voor de medische geschiedenis van een patiënt zijn ook eerder verrichtte testen zeer relevant. Maar wij vragen wel om de meest actuele labuitslagen. Wanneer deze niet up-to-date of onvolledig zijn, laten wij het bloed van de patiënt bij het STAR-laboratorium testen. Dit lab is tegenover het B12 Institute gelegen. Tijdens het zorgtraject monitoren wij bepaalde waarden in samenwerking met het laboratorium van de STAR en soms afd. Klinische Chemie van het Erasmus in geval van specifieke gevallen. De rekening daarvan is voor het B12 Institute, omdat het onderzoek onderdeel is van onze medisch specialistische zorg en binnen onze DOT/ DBC valt. In uitzonderlijke gevallen, als het bloed getest is bij het ziekenhuis bij u in de buurt, vragen wij een bijdrage omdat voor deze testen vaak commerciële prijzen worden gevraagd. Dit is door onze kleine zorginstelling niet op te brengen.
Klachtenbeeld
Alle symptomen die bij de patiënt zijn vastgesteld, worden genoteerd en gearchiveerd en in uw patiëntendossier vermeld.
Persoonlijke medische voorgeschiedenis
Bij het vaststellen van de diagnose, kijken wij ook naar uw gehele medische voorgeschiedenis.
Familieanamnese
Wij kijken ook altijd naar eventuele erfelijke familie-aandoeningen en auto-immuunziekten.
Behandeling:
ALTIJD MAATWERK! Niemand is hetzelfde!