Inleiding

Bij een persoon met een serum B12-waarde van 70 pmol/L, gecombineerd met een macrocytair bloedbeeld en anemie, een foliumzuur-waarde van 3 nmol en ernstige (neuro)psychiatrische klachten, hoeft de diagnose van B12 en folaat deficiëntie niet moeilijk te zijn. We zeggen bewust ‘hoeft’, omdat er in Nederland nog steeds onnodig acht mensen per jaar sterven aan B12/folaat deficiëntie (CBS, feb. 2016). Maar de diagnose is lastiger te stellen bij een patiënt met een serum B12 waarde 100 pomol/L en zonder anemie, die slecht loopt als gevolg van spierpijn in de bovenbenen, last heeft van tintelingen in de voeten, aanhechtingspijn bij de gewrichten heeft, lichtelijk gedeprimeerd is, wazig kijkt en een eerder vastgestelde hypothyreoidie heeft.

De diagnose van B12 deficiëntie is gecompliceerd

De NHG zegt dat er geen ‘gouden standaard test’ bestaat om een functioneel B12 tekort vast te stellen. Er hoeven ook geen hematologische afwijkingen aanwezig te zijn bij een symptomatische B12 deficiëntie. Bloedarmoede met verhoogd MCV – de klassieke diagnostische tool – is in veel gevallen niet aanwezig. Uit de literatuur en in de klinische praktijk blijkt zelfs dat het neurologisch klachtenbeeld soms ernstiger kan zijn zonder dat de patiënt aan bloedarmoede lijdt.

Wereld Gezondheid Organisatie

De standaard die grofweg wordt gehanteerd door de WHO (World Health Organisation), gaat uit van een minimale serum totaal B12 waarde van 150 pmol/L. Dus bij serum b12 < 150 pmol/L  is sprake van deficiëntie. Er zijn mensen met een laag serum B12 waarde (<150 pmol/L) die geen klachten hebben. Hoewel deze mensen door de WHO wel als deficiënt worden gezien, worden deze mensen vooralsnog niet behandeld in het B12 Institute. Wel geven we in dergelijke gevallen preventieve voorlichting.

Bij onderzoekers zijn vragen gerezen  over de gevolgen op de lange termijn van een laag serum B12 gehalte zonder klachtenbeeld. In Israël worden mensen boven de 65 jaar preventief gescreend op B12 deficiëntie. Heeft iemand klachten en zijn de serum B12 waarden beneden de 150 pmol/L en tussen de 0 en 200 pmol/L, dan krijgt hij of zij direct injecties.

De literatuur wijst uit dat er bij waarden tussen de 150 en 300 pmol/L wel degelijk sprake kan zijn van een functioneel tekort, ongeacht de leeftijd van de persoon. Bij dergelijke waarden, met aanwezigheid van klachten, kunnen de MMA en homocysteïne waarden worden betrokken, aangezien die verhoogd kunnen zijn bij een functionele B12 deficiëntie. Uit recent onderzoek blijkt echter dat patiënten met een klachtenbeeld gerelateerd aan een B12 tekort en met serumwaarden tussen de 150 en 200 pmol/L, baat hebben bij suppletie – dus ongeacht de MMA waarde. Dit zien wij ook terug in de klinische praktijk.

Het NHG geeft aan dat het testen van B12 waarden na of tijdens suppletie van B12 geen zin heeft. De biochemie correleert dan niet met het klachtenbeeld.

Het testen van MMA en Homocysteine na suppletie kan soms zinvol zijn: men kan dan zien of de behandeling aanslaat zodra deze waarden zakken. We proberen toe te werken naar een nieuw protocol om een functioneel tekort te kunnen vast te stellen en het klachtenbeeld en de ernstige gevolgen van B12 en folaat deficiëntie duidelijk in kaart te brengen. Daarom is het noodzakelijk naar het klachtenbeeld van de patiënt, de voorgeschiedenis en de familieanamnese te kijken. Ook wanneer de bloedwaarden tussen de 150 en 220 pmol (marginal of laagnormaal) of tussen de 220 en 300 pmol/L (normaal) liggen.

Ziektes met een vergelijkbaar klachtenbeeld (zoals schildklierafwijkingen, ziekte van Lyme, etc.) moeten zijn uitgesloten voordat de patiënt bij ons komt.

Hematologie (bloedbeeld)

Voor de medische geschiedenis van een patiënt zijn ook eerder verrichtte testen relevant. Maar wij vragen wel om de meest actuele labuitslagen. Wanneer deze niet up-to-date of onvolledig zijn, kunnen wij de patiënt bij het STAR-laboratorium laten testen. Dit lab is tegenover het B12 Institute gelegen. Tijdens het zorgtraject monitoren wij bepaalde waarden in samenwerking met het laboratorium van de STAR of van het Erasmus MC. De rekening daarvan is voor het B12 Institute, omdat het onderzoek onderdeel is van onze medisch specialistische zorg en binnen onze DOT/ DBC valt.

Symptomatologie

Alle symptomen die bij de patiënt zijn vastgesteld, worden genoteerd en gearchiveerd en in uw patiëntendossier vermeld.

Persoonlijke medische voorgeschiedenis

Bij de behandeling kijken wij ook naar uw medische voorgeschiedenis. 

Familieanamnese

Als daarvan sprake is, kijken wij naar eventuele erfelijke familie-aandoeningen.